Référentiel des analyses
Mucoviscidose - gène CFTR - recherche de 51 mutations les plus fréquentes
Pré-analytique
Type de prélèvement
Sang total EDTA (exclusivement), proscrire les tubes contenant des billes.
Volume d'échantillon primaire nécessaire
5 mL
Commentaires relatifs au prélèvement
Conformément aux dispositions réglementaires, toute
demande doit être accompagnée de l'attestation de
consultation et du consentement éclairé du patient et de
la prescription médicale
Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique
(R23 : Mucoviscidose)
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Cette analyse peut être réalisée pour des motifs tels que
l'assistance médicale à la procréation, en cas
d'antécédents familiaux ou de suspicion clinique.
Le dépistage préconceptionnel et le dépistage prénuptial
sont interdits en France, toute demande reçue pour un tel
motif devra être annulée.
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique
moléculaire constitutionnelle
demande doit être accompagnée de l'attestation de
consultation et du consentement éclairé du patient et de
la prescription médicale
Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique
(R23 : Mucoviscidose)
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Cette analyse peut être réalisée pour des motifs tels que
l'assistance médicale à la procréation, en cas
d'antécédents familiaux ou de suspicion clinique.
Le dépistage préconceptionnel et le dépistage prénuptial
sont interdits en France, toute demande reçue pour un tel
motif devra être annulée.
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique
moléculaire constitutionnelle
Fiche de renseignements
Température d'acheminement au laboratoire
ambiante
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
Sans indication contraire dans le champ commentaires au prélèvement : 8 heures
Analytique
Site de réalisation
BIOMNIS
Fréquence de réalisation
Délai 10 jour(s)
Technique
technique Elucigene CF EU2v1 ou séquençage
Informations biologiques
Intérêt clinique
https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/MUCO
Code NABM de l'examen seul
B 400
Cotation en B de l'examen seul
4041 - B 400 - - Code OMIM : *602421/#219700 , Fibrose kystique , Mutation Delta F508
Montant en euros
Se référer au champ Cotation en B
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