Référentiel des analyses
Gène CKIT - isolé
Pré-analytique
Type de prélèvement
Moelle sur tube EDTA ou ADN extrait (200ng d'ADN au minimum)
Commentaires relatifs au prélèvement
Prélever du Lundi au Jeudi
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des
Hémopathies
Joindre :
- les résultats de la dernière NFS/Plaquettes
- le résultat du myélogramme
S9L : Enveloppes pour caryotypes LYON jaunes
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des
Hémopathies
Joindre :
- les résultats de la dernière NFS/Plaquettes
- le résultat du myélogramme
S9L : Enveloppes pour caryotypes LYON jaunes
Fiche de renseignements
Température d'acheminement au laboratoire
ambiante
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
Sans indication contraire dans le champ commentaires au prélèvement : 8 heures
Analytique
Site de réalisation
BIOMNIS
Fréquence de réalisation
Délai 16 jour(s)
Technique
Recherche de mutations sur un panel de gènes ciblés par
technique de séquençage haut-débit (SHD).
- Préparation de la librairie : Library Preparation
Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist
- Enrichissement par capture.
- Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) -
Séquençage paired-end
- Analyse bioinformatique :
Demultiplexage BCLconvert V3.10.5 / VarSome Pipeline
version 11.8 (CE-IVD)
technique de séquençage haut-débit (SHD).
- Préparation de la librairie : Library Preparation
Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist
- Enrichissement par capture.
- Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) -
Séquençage paired-end
- Analyse bioinformatique :
Demultiplexage BCLconvert V3.10.5 / VarSome Pipeline
version 11.8 (CE-IVD)
Informations biologiques
Intérêt clinique
https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/MYSKT
Cotation en B de l'examen seul
- - 280.00 EUR non remboursable .
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