Référentiel des analyses
Exome Prénatal
Pré-analytique
Type de prélèvement
Liquide amniotique frais ou cultivé, villosités choriales fraiches ou cultivées, produit de fausse couche.
Commentaires relatifs au prélèvement
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Utiliser le bon de demande spécifique B34 : Exome
Pour les analyses prénatales :
Joindre un prélèvement EDTA maternel à chaque demande d'exome prénatal (recherche de contamination maternelle)
Joindre également l'attestation d'information et consentement de la femme enceinte D44 ainsi que le bon de demande spécifique de diagnostic anténatal B3
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Utiliser le bon de demande spécifique B34 : Exome
Pour les analyses prénatales :
Joindre un prélèvement EDTA maternel à chaque demande d'exome prénatal (recherche de contamination maternelle)
Joindre également l'attestation d'information et consentement de la femme enceinte D44 ainsi que le bon de demande spécifique de diagnostic anténatal B3
Fiche de renseignements
Température d'acheminement au laboratoire
ambiante
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
Sans indication contraire dans le champ commentaires au prélèvement : 8 heures
Analytique
Site de réalisation
BIOMNIS
Fréquence de réalisation
4 semaines pour l'exome interprété hors analyses de confirmation et 2 semaines pour la mise à disposition des données dans seqone pour l'exome avec interface d'interprétation
Technique
Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: #
98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf
vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15
Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes >
10X ). Exome accrédité ISO1589, interface
d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.
98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf
vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15
Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes >
10X ). Exome accrédité ISO1589, interface
d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.
Informations biologiques
Intérêt clinique
https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/EXOPN
Cotation en B de l'examen seul
- - Nous consulter - CNV , Exome , Exons et régions introniques flanquantes , PRENATAL , PUCE A ADN , Panel , SEQUENCAGE , SNV , WHOLE EXOME SEQUENCING
Montant en euros
Se référer au champ Cotation en B
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