Référentiel des analyses

Panel NGS-SMD (Syndrome Myélodysplasique) - (41 Gènes)

Pré-analytique

Type de prélèvement
5 mL Tube EDTA ou 2 mL de Moelle sur EDTA ou ADN extrait : (200ng d'ADN au minimum)
Volume d'échantillon primaire nécessaire
2 mL
Commentaires relatifs au prélèvement
Prélever du Lundi au Jeudi
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B8 : Biologie des Hémopathies
Joindre :
les résultats de la dernière NFS/Plaquettes
le résultat du myélogramme
Température d'acheminement au laboratoire
ambiante
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
Sans indication contraire dans le champ commentaires au prélèvement : 8 heures

Analytique

Site de réalisation
BIOMNIS
Fréquence de réalisation
Délai 16 jour(s)
Technique
Recherche de mutations sur un panel de gènes ciblés par
technique de séquençage haut-débit (SHD).
- Préparation de la librairie : Library Preparation
Enzymatic Fragmentation Kit 2.0 Twist
- Enrichissement par capture.
- Séquençage : NovaSeq Illumina (2x150pb) -
Séquençage paired-end
- Analyse bioinformatique :
Demultiplexage BCLconvert V3.10.5 / VarSome Pipeline
version 11.8 (CE-IVD)

Informations biologiques

Intérêt clinique
https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/MYSMD
Cotation en B de l'examen seul
- - 1500.00 EUR non remboursable .Tarification RIHN : nous consulter -
Montant en euros
Se référer au champ Cotation en B

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