Référentiel des analyses

X FRAGILE - SYNDROME - sang total

Pré-analytique

Synonymes
Mutation FMR 1, Fragile X Mental Retardation 1
Type de prélèvement
Tube mauve
Volume d'échantillon primaire nécessaire
1 tube
Commentaires relatifs au prélèvement
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale : pour cela, utiliser le bon de demande spécifique Génétique moléculaire constitutionnelle ci-joint.
Température d'acheminement au laboratoire
Ambiante
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
8 heures

Analytique

Site de réalisation
BIOMNIS
Fréquence de réalisation
délai 9 jours PCR - 15 jours confirmation par PCR Amplidex
Technique
PCR - PCR Amplidex (confirmation)

Informations biologiques

Intérêt clinique
Le syndrome de l'X fragile (FXS) est une maladie génétique rare associée à un déficit intellectuel léger à sévère qui peut être associé à des troubles du comportement et à des signes physiques caractéristiques.
Nom biologiste
Philippe Dupont
Code NABM de l'examen seul
4050
Cotation en B de l'examen seul
B500

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