Référentiel des analyses

X FRAGILE (ET SYNDROMES ASSOCIES) - sang

Pré-analytique

Type de prélèvement
Tubes mauves (4)
Volume d'échantillon primaire nécessaire
4 tubes
Commentaires relatifs au prélèvement
Délai de résultat 30 jours maximum si une étude par Southern-blot est nécessaire.
Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques, la copie de l'attestation médicale de consultation et le consentement du patient pour la réalisation du test.
Température d'acheminement au laboratoire
ambiante
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
4 heures

Analytique

Site de réalisation
CERBA
Fréquence de réalisation
2/s (délai 30 jours)
Technique
PCR + Analyse de fragments +/- Southern blot

Informations biologiques

Intérêt clinique
Le syndrome de l'X fragile (FXS) est une maladie génétique rare associée à un déficit intellectuel léger à sévère qui peut être associé à des troubles du comportement et à des signes physiques caractéristiques.
Source : R Hagerman. Syndrome de l'X fragile [en ligne]. Disponible sur www.orpha.net (consulté le 06/05/2015)
Nom biologiste
Philippe Dupont
Code NABM de l'examen seul
4050
Cotation en B de l'examen seul
B500

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