Référentiel des analyses

SYNDROME QT LONG - exploration génétique

Pré-analytique

Type de prélèvement
Tube mauve
Volume d'échantillon primaire nécessaire
4 tubes
Commentaires relatifs au prélèvement
Prélèvement au laboratoire uniquement.
Joindre impérativement la fiche de consentement pour une étude génétique signée par le médecin et le patient (ou titulaire de l'autorité parentale pour un enfant ou autorité de tutelle), disponible ici.
Cette fiche doit être présentée par le patient à l'enregistrement du dossier. Dans le cas contraire, appeler le prescripteur.
Température d'acheminement au laboratoire
sans objet
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
sans objet

Analytique

Site de réalisation
Centre de Biologie Pathologie.
Service de Neurobiologie - Lille
Fréquence de réalisation
délai : 2 mois
Technique
biologie moléculaire (PCR + séquençage)

Informations biologiques

Intérêt clinique
Le syndrome du QT long est caractérisé par un allongement de l'espace QT sur l'électrocardiogramme de surface et par un risque augmenté de mort subite, notamment par fibrillation auriculaire. De nombreuses mutations sont associés à ce syndrome, les plus fréquentes étant regroupés dans trois sous types génétiques appelés LQT1 (mutation du gène KCNQ1) , LQT2 ( gène KCNH2), LQT3 (gène SCN5A). Chaque gène codant pour un canal ionique cardiaque jouant un rôle important dans la repolarisation ventriculaire.
Nom biologiste
Philippe Dupont
Montant en euros
Se renseigner auprès du laboratoire exécutant avant chaque demande.

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