PORPHOBILINOGÈNE - Urines

Premières urines du matin

50mL

Compléter la fiche de renseignements ci-jointe.
Conserver à l'abri de la lumière sous aluminium.

ambiante

4 heures

Hôpital Louis-Mourier à COLOMBES - 01-47-60-63-34

Délai 3 jours

Spectrofluorimétrie

L'hémoglobine des globules rouges résulte de la combinaison de l'hème avec une protéine, la globine. Les produits intermédiaires de la chaîne métabolique conduisant à l'hème sont l'acide delta-amino-lévulinique (ALA) et les porphyrines. Il existe des déficits génétiques en enzymes impliquées dans la synthèse de l'hème, conduisant à des pathologies appelées porphyries héréditaires. Au cours de ces maladies, certaines porphyrines vont donc s'accumuler et entraîner des signes cliniques différents en fonction de l'enzyme atteinte et du produit qui s'accumule. La classification distingue les porphyries hépatiques (accumulation dans le foie) et les porphyries érythropoïétiques (accumulation dans la moelle osseuse). Les signes cliniques peuvent être notamment cutanés, neuroviscéraux ou correspondre à des crises hémolytiques. Le diagnostic des porphyries peut s'appuyer notamment, en fonction du contexte clinique, sur le dosage de l'ALA urinaire et des porphyrines dans les urines, les selles et le sang.

Arnaud Rousset

4002

B120