Référentiel des analyses
MTHFR - RECHERCHE DE MUTATION SUR GENE C677T
Pré-analytique
Synonymes
VARIANT THERMOLABILE DE LA MTHFR, METHYLENE TETRAHYDROFOLATE REDUCTASE 5 10 - recherche de mutation
Type de prélèvement
Tube mauve
Volume d'échantillon primaire nécessaire
1 tube
Commentaires relatifs au prélèvement
Analyse HN (non remboursée)
Scanner dans le dossier impérativement les formulaires :
• CONSENTEMENT EN VUE D'UN EXAMEN DES CARACTERISTIQUES GENETIQUES D'UNE PERSONNE
• RENSEIGNEMENTS EN VUE D'EXAMEN GENETIQUE POST-NATAL
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• CONSENTEMENT EN VUE D'UN EXAMEN DES CARACTERISTIQUES GENETIQUES D'UNE PERSONNE
• RENSEIGNEMENTS EN VUE D'EXAMEN GENETIQUE POST-NATAL
Fiche de renseignements
Température d'acheminement au laboratoire
ambiante
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
8 heures
Analytique
Site de réalisation
BIOLAM - SAINT-DIE
Fréquence de réalisation
Délai = 5 jours
Technique
Hybridation de sondes spécifiques
Informations biologiques
Intérêt clinique
La MTHFR (MéthylèneTétraHydroFolate Réductase) est une enzyme intervenant dans le métabolisme de l’homocystéine. Elle intervient dans la voie de la méthylation de l'homocystéine en méthionine. Le polymorphisme C677T sur le gène codant pour la MTHFR crée une enzyme thermolabile qui possède une activité réduite, ce qui aboutit, par voie de conséquence à une hyperhomocystéinémie.L’hyperhomocystéinémie est considérée comme un facteur de risque indépendant pour les maladies cardio-vasculaires. Elle est également associée à des thromboses artérielles et à des malformations du tube neural (spina bifida, anencéphalie). En psychiatrie, ce polymorphisme C677T serait associé à la schizophrénie.
Nom biologiste
Philippe Dupont
Montant en euros
69,00 € HN
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