Référentiel des analyses

MALADIE DE FABRY (Etude du gène GLA) - Sang

Pré-analytique

Synonymes
DEFICIT EN ALPHA-GALACTOSIDASE - ETUDE DU GENE GLA
Type de prélèvement
Tube Mauve (étude du gène gla)
Volume d'échantillon primaire nécessaire
1 tube mauve
Commentaires relatifs au prélèvement
Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques, la copie de l'attestation médicale de consultation et le consentement du patient

Délai maximal d'acheminement au laboratoire
4 heures

Analytique

Site de réalisation
CERBA
Fréquence de réalisation
2/s (délai 15j)
Technique
Séquençage

Informations biologiques

Intérêt clinique
Se référer au guide publié par l'HAS en 2010. Voir fichier joint.
En savoir plus
Code NABM de l'examen seul
4082 (etude gène gla)
Cotation en B de l'examen seul
B 500

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