Référentiel des analyses

HEMOCHROMATOSE - RECHERCHE DE MUTATION SUR GENE S65C

Pré-analytique

Synonymes
MUTATION p.Ser65Cys, HFE, MUTATION DU GENE HFE
Type de prélèvement
Tube mauve
Volume d'échantillon primaire nécessaire
1 tube
Commentaires relatifs au prélèvement
Analyse HN (non remboursée)

Scanner dans le dossier impérativement les formulaires :
• CONSENTEMENT EN VUE D'UN EXAMEN DES CARACTERISTIQUES GENETIQUES D'UNE PERSONNE
• RENSEIGNEMENTS EN VUE D'EXAMEN GENETIQUE POST-NATAL
Température d'acheminement au laboratoire
ambiante
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
8 heures

Analytique

Site de réalisation
BIOLAM - SAINT-DIE
Fréquence de réalisation
Délai = 5 jours
Technique
Hybridation de sondes spécifiques

Informations biologiques

Intérêt clinique
L'hémochromatose de type I liée au gène HFE est une maladie de surcharge en fer génétiquement déterminé qui relève de l'homozygotie pour la mutation p.Cys282Tyr (p.Cys282Tyr/p.Cys282Tyr). Le rôle de la mutation p.Ser65Cys dans l'apparition d'une surcharge en fer HFE non liées à l'homozygotie p.Cys282Tyr reste discuté et n'a pas été clairement prouvée. C'est pourquoi l'interprétation de la mutation p.Ser65Cys doit être réalisée avec prudence. Cette interprétation nécessite une recherche préalable de mutations p.Cys282Tyr. L'homozygotie pour la mutation p.Ser65Cys n'est pas associée à un tableau phénotypique complet d'hémochromatose mais associée de façon inconstante à une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine.
Nom biologiste
Philippe Dupont
Montant en euros
69,00 € HN

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