Référentiel des analyses
HEMOCHROMATOSE - RECHERCHE DE MUTATION SUR GENE H63D
Pré-analytique
Synonymes
MUTATION p.His63Glu, HFE, MUTATION DU GENE HFE
Type de prélèvement
Tube mauve
Volume d'échantillon primaire nécessaire
1 tube
Commentaires relatifs au prélèvement
Analyse HN (non remboursée)
Scanner dans le dossier impérativement les formulaires : • CONSENTEMENT EN VUE D'UN EXAMEN DES CARACTERISTIQUES GENETIQUES D'UNE PERSONNE• RENSEIGNEMENTS EN VUE D'EXAMEN GENETIQUE POST-NATAL
Scanner dans le dossier impérativement les formulaires : • CONSENTEMENT EN VUE D'UN EXAMEN DES CARACTERISTIQUES GENETIQUES D'UNE PERSONNE• RENSEIGNEMENTS EN VUE D'EXAMEN GENETIQUE POST-NATAL
Fiche de renseignements
Température d'acheminement au laboratoire
ambiante
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
8 heures
Analytique
Site de réalisation
BIOLAM - SAINT-DIE
Fréquence de réalisation
Délai = 5 jours
Technique
Hybridation de sondes spécifiques
Informations biologiques
Intérêt clinique
L'hémochromatose de type I relève de l'homozygotie pour la mutation p.Cys282Tyr du gène HFE. D'autres altérations de ce gène ont été rapportées (p.His63Asp et p.Ser65Cys), toutefois l'implication de ces mutations dans le déterminisme de l'hémochromatose HFE n'est pas clairement prouvée, dans l'état actuel des connaissances. En revanche, il est admis que l'hétérozygotie composite p.Cys282Tyr/p.His63Asp est susceptible d'induire une surcharge en fer modérée qui, en règle générale, demeure purement biologique sans traduction clinique.
Nom biologiste
Philippe Dupont
Montant en euros
69,00 € HN
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