HEMOCHROMATOSE - RECHERCHE DE MUTATION SUR GENE C282Y

MUTATION p.Cys282Tyr, HFE, MUTATION DU GENE HFE

Tube mauve

1 tube

Scanner dans le dossier impérativement les formulaires :
• CONSENTEMENT EN VUE D'UN EXAMEN DES CARACTERISTIQUES GENETIQUES D'UNE PERSONNE
• RENSEIGNEMENTS EN VUE D'EXAMEN GENETIQUE POST-NATAL

ambiante

8 heures

BIOLAM - SAINT-DIE

Délai = 5 jours

Hybridation de sondes spécifiques

L'hémochromatose de type I est une maladie autosomique recessive liée à un trouble du métabolisme du fer. Les patients atteints non traités développent (entre 40 et 50 ans) des complications graves : cirrhose, diabète, arthropathies, cardiopathies, mélanodermie, insuffisance hypophysaire, cancer du foie. Le diagnostic précoce permet de prévénir la maladie par saignées thérapeutiques. Le diagnostic génétique repose sur la détection de la mutations p.Cys282Tyr (C282Y) du gène HFE1, gène localisé sur le chromosome 6. Seule la mutation p.Cys282Tyr à l'état homozygote confirme le diagnostic clinique et biologique d'une hémochromatose de type I. Quant un sujet est homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr, un conseil génétique doit être proposé aux apparentés du premier degré. Cette recherche est prise en charge par l'assurance maladie dans les seules indications suivantes : - cadre individuel : à la suite d'un bilan général, au cours duquel une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine est observée (supérieure à 45%, confirmée sur un deuxième prélèvement)- cadre familial : chez les sujets ayant un parent au premier degré porteur de la mutation C282Y à l'état homozygote, à l'exclusion des sujets mineurs et des femmes ménopausées, ou ne désirant plus avoir d'enfants.

Philippe Dupont

8000

B 180

ou 55.00 € HN