Référentiel des analyses

Exome Malformations cardiaques congénitales

Pré-analytique

Type de prélèvement
Tube EDTA (tube complètement rempli). 1 tube ADN extrait (volume minimum 50µL avec une quantité minimale de 1µg/500ng pour le prénatal)
Volume d'échantillon primaire nécessaire
1 x 50 mL (Sang total EDTA)
Commentaires relatifs au prélèvement
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Utiliser le bon de demande spécifique B34 : Exome
Température d'acheminement au laboratoire
ambiante
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
Sans indication contraire dans le champ commentaires au prélèvement : 8 heures

Analytique

Site de réalisation
BIOMNIS
Fréquence de réalisation
4 semaines pour l'exome interprété hors analyses de confirmation et 2 semaines pour la mise à disposition des données dans seqone pour l'exome avec interface d'interprétation
Technique
Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: #
98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf
vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15
Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes >
10X ). Exome accrédité ISO1589, interface
d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS.

Informations biologiques

Intérêt clinique
https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/EXMCC
Cotation en B de l'examen seul
- - Nous consulter - CIA , CIV , CNV , EXOME , Exons et régions introniques flanquantes , MALFORMATIONS , Panel , SNV , Transposition des Gros Vaisseaux , Tétralogie de Fallot
Montant en euros
Se référer au champ Cotation en B

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