Référentiel des analyses
Exome cardiogénétique
Pré-analytique
Type de prélèvement
Tube EDTA (tube complètement rempli). 1 tube ADN extrait (volume minimum 50µL avec une quantité minimale de 1µg/500ng pour le prénatal)
Volume d'échantillon primaire nécessaire
1 x 5 mL (Sang total EDTA)
Commentaires relatifs au prélèvement
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Joindre un prélèvement EDTA maternel à chaque demande d'exome prénatal (recherche de contamination maternelle)
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Utiliser le bon de demande spécifique B61 : Exome cardiogénétique
L'analyse en trio nécessite en complément un tube de sang total EDTA pour chacun des parents
En cas de transport à température ambiante le prélèvement doit nous parvenir sous 4 jours, en cas de délai d'acheminement supérieur à 4 jours le prélèvement doit être envoyé réfrigéré.
Se référer à la note N34-Séquençage Exome
Joindre un prélèvement EDTA maternel à chaque demande d'exome prénatal (recherche de contamination maternelle)
En cas de prélèvement urgent ou prénatal, merci de nous prévenir lors de l'envoi.
Utiliser le bon de demande spécifique B61 : Exome cardiogénétique
Fiche de renseignements
Température d'acheminement au laboratoire
ambiante
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
Sans indication contraire dans le champ commentaires au prélèvement : 8 heures
Analytique
Site de réalisation
BIOMNIS
Fréquence de réalisation
4 semaines pour l'exome interprété hors analyses de confirmation et 2 semaines pour la mise à disposition des données dans seqone pour l'exome avec interface d'interprétation
Technique
Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: #
98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf
vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15
Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes >
10X ). Exome accrédité ISO1589, interface
d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS
98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf
vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15
Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes >
10X ). Exome accrédité ISO1589, interface
d'interprétation CE-IVD, données sur serveur HDS
Informations biologiques
Intérêt clinique
https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/EXOC
Cotation en B de l'examen seul
- - Code RIHN : N350 ou N351 ou N352 - Arythmie cardiaque , Canalopathie , Cardiopathie dilatée , Cardiopathie hypertrophique , Exome , Exons et régions introniques flanquantes , KCNH2 , KCNQ1 , MYBPC3 , MYH7 , Mort subite , Panel , SCN5A , SNV , Syndro
Montant en euros
Se référer au champ Cotation en B
Retour