Référentiel des analyses

DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT - Post-natal : Analyse de l'expansion de triplet CTG en 3'UTR du gène DMPK

Pré-analytique

Type de prélèvement
Tube Mauve
Volume d'échantillon primaire nécessaire
4 tubes
Commentaires relatifs au prélèvement
Joindre impérativement la fiche Troubles du développement et maladies génétiques et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
Température d'acheminement au laboratoire
ambiante
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
4 heures

Analytique

Site de réalisation
CERBA
Fréquence de réalisation
2/s - Si une technique Southern blot est nécessaire, le délai maximum peut atteindre 1 mois.
Technique
PCR/Southern Blot

Informations biologiques

Intérêt clinique
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une dystrophie musculaire myotonique. L’anomalie moléculaire responsable de la maladie de
Steinert correspond à l’amplification d’une répétition du trinucléotide CTG situé dans la région 3’ non codante du gène codant la protéine kinase DMPK. . Pour en savoir plus : www.orpha.net
Nom biologiste
Philippe Dupont
Code NABM de l'examen seul
4082
Cotation en B de l'examen seul
B500

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