Référentiel des analyses

Dépistage prénatal non invasif (DPNI) des trisomies 21,18 et 13 à partir de l'ADN foetal libre circulant

Pré-analytique

Synonymes
DPNI
Dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21 à partir de l'ADN foetal circulant dans le sang maternel - NINALIA
Type de prélèvement
Tube Streck
Volume d'échantillon primaire nécessaire
1 tube
Commentaires relatifs au prélèvement
Analyse remboursée sous certaines conditions (voir intérêt clinique).
Prélèvement uniquement au laboratoire.
Immédiatement après le prélèvement, mélanger le tube par plusieurs retournements doux (minimum 10 fois). Se référer au protocole disponible.

Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée impérativement de l'attestation d'information et consentement dûment remplie et signée par le prescripteur et la patiente, la prescription médicale et la fiche de renseignements, le compte rendu de résultat de l'échographie de dépistage et/ou le résultat du calcul de risque du dépistage et/ou le résultat de l'examen cytogénétique en cas d'antécédent.
Température d'acheminement au laboratoire
Ambiante
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
8 heures

Analytique

Site de réalisation
BIOMNIS
Fréquence de réalisation
5/s (délai 5 jours)
Technique
Séquençage nouvelle génération

Informations biologiques

Intérêt clinique
La stratégie de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 fœtale a été modifiée par les arrêtés du 14 décembre 2018.

Toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage pour évaluer le risque de trisomie 21 de l’enfant à naître.

En absence de signes échographiques y compris de clarté nucale supérieure ou égale à 3.5 mm (chez un fœtus avec une LCC comprise entre 45 et 84 mm), le dépistage combiné entre 11 et 13.6 SA par les marqueurs sériques maternels (MSM) associée à la mesure échographique de la clarté nucale reste l’examen de dépistage de première intention.
Si la patiente n’a pu bénéficier du dépistage combiné au 1er trimestre, elle est informée de la possibilité de recourir à un dépistage au 2ème trimestre par les marqueurs sériques maternels « seuls », de 14.0 à 17.6 SA, de préférence après 15.0 SA. Le dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre n’est plus réalisable (code NABM 4005).
Si le risque calculé est compris entre 1 et 1/50, un caryotype fœtal est proposé d’emblée. A défaut, si la patiente ne souhaite pas de prélèvement invasif, un dépistage de la trisomie 21 par ADN libre circulant (test par ADNlc ou DPNI) peut être proposé.
Si le risque calculé est compris entre 1/51 et 1/1000, un test par ADNlc est proposé.
Si le risque calculé est inférieur à 1/1000, la patiente n’appartient pas à un groupe à risque accru de trisomie 21 fœtale, la procédure de dépistage s’arrête et une surveillance simple de la grossesse est préconisée.
Un test à ADNlc peut être proposé en dépistage primaire sans recours préalable aux MSM dans les conditions suivantes :
-grossesse multiple,
-antécédent de grossesse avec trisomie 21, et après conseil génétique si un des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21.
-En cas d’antécédent de grossesse avec une autre aneuploïdie que la trisomie 21, la patiente doit être référée à un CPDPN. Les sociétés savantes (ACLF, CNGOF) recommandent dans ce dernier cas un dépistage par ADNlc, ainsi qu’en cas de translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13. Mais le test d’ADNlc ne sera alors pas pris en charge par la CNAM.

En cas de test par ADNlc non exploitable, un deuxième test est préconisé et sera pris en charge (code NABM 4088).
Nom biologiste
Philippe Dupont
Code NABM de l'examen seul
4087/4088 si premier examen ininterprétable ou HN en fonction des indications
Cotation en B de l'examen seul
B 1344/B1344 ou HN en fonction des indications
Montant en euros
Si non pris en charge : 362,00 € HN

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