Référentiel des analyses

TRISOMIES 21, 13, 18 - DEPISTAGE PAR ANALYSE DE L'ADN FOETAL CIRCULANT - Test génétique non invasif de la trisomie 21 et autres aneuploïdies fœtales sur sang maternel

Pré-analytique

Synonymes
DPNI
Type de prélèvement
Tube CFD Streck
Volume d'échantillon primaire nécessaire
1 tube 10mL
Commentaires relatifs au prélèvement
Prélèvement au laboratoire uniquement.
Cet examen nécessite 1 tube de 10 ml de sang total prélevé lentement sur tube Streck.
Le tube doit être retourné doucement au moins 10 fois. L'échantillon doit parvenir au Laboratoire Cerba sous 5 jours maximun et ne doit PAS ETRE CONGELE.
Joindre impérativement :
- la prescription médicale
- consentement : Dépistage des trisomies 13,18 et 21 par analyse de l'ADN foetal circulant signé par le prescripteur et par la patiente
- feuille de demande d'examen : Dépistage des trisomies 13,18 et 21 par analyse de l'ADN foetal circulant :
- la copie du compte-rendu de l'échographie du 1er trimestre de grossesse (avec mesure de clarté nucale)
Température d'acheminement au laboratoire
sans objet
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
sans objet

Analytique

Site de réalisation
CERBA
Fréquence de réalisation
4/s (délai 5 jours ouvrés)
Technique
VeriSeq NIPT (Illumina)

Informations biologiques

Intérêt clinique
La stratégie de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 fœtale a été modifiée par les arrêtés du 14 décembre 2018.

Toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage pour évaluer le risque de trisomie 21 de l’enfant à naître.

En absence de signes échographiques y compris de clarté nucale supérieure ou égale à 3.5 mm (chez un fœtus avec une LCC comprise entre 45 et 84 mm), le dépistage combiné entre 11 et 13.6 SA par les marqueurs sériques maternels (MSM) associée à la mesure échographique de la clarté nucale reste l’examen de dépistage de première intention.
Si la patiente n’a pu bénéficier du dépistage combiné au 1er trimestre, elle est informée de la possibilité de recourir à un dépistage au 2ème trimestre par les marqueurs sériques maternels « seuls », de 14.0 à 17.6 SA, de préférence après 15.0 SA. Le dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre n’est plus réalisable (code NABM 4005).
Si le risque calculé est compris entre 1 et 1/50, un caryotype fœtal est proposé d’emblée. A défaut, si la patiente ne souhaite pas de prélèvement invasif, un dépistage de la trisomie 21 par ADN libre circulant (test par ADNlc ou DPNI) peut être proposé.
Si le risque calculé est compris entre 1/51 et 1/1000, un test par ADNlc est proposé.
Si le risque calculé est inférieur à 1/1000, la patiente n’appartient pas à un groupe à risque accru de trisomie 21 fœtale, la procédure de dépistage s’arrête et une surveillance simple de la grossesse est préconisée.
Un test à ADNlc peut être proposé en dépistage primaire sans recours préalable aux MSM dans les conditions suivantes :
-grossesse multiple,
-antécédent de grossesse avec trisomie 21, et après conseil génétique si un des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21.
-En cas d’antécédent de grossesse avec une autre aneuploïdie que la trisomie 21, la patiente doit être référée à un CPDPN. Les sociétés savantes (ACLF, CNGOF) recommandent dans ce dernier cas un dépistage par ADNlc, ainsi qu’en cas de translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13. Mais le test d’ADNlc ne sera alors pas pris en charge par la CNAM.

En cas de test par ADNlc non exploitable, un deuxième test est préconisé et sera pris en charge (code NABM 4088).
Nom biologiste
Philippe Dupont
Code NABM de l'examen seul
4087 / 4088 si premier examen ininterprétable
Cotation en B de l'examen seul
B1344 / B1344

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