Référentiel des analyses

CDG Anomalies congénitales de la glycosylation - sang

Pré-analytique

Synonymes
Congenital Disorders of Glycosylation, Carbohydrate Deficient Glycoprotein, Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
Type de prélèvement
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Commentaires relatifs au prélèvement
Examen non réalisé au laboratoire. Demander au patient de prendre contact avec le centre de prélèvement du CHU.

Analytique

Informations biologiques

Intérêt clinique
L'acronyme CDG désigne un ensemble de pathologies génétiques, de transmission autosomique récessive, affectant le processus de glycosylation protéique du fait de déficits enzymatiques. Les signes cliniques principalement neurologiques (notamment retard psychomoteur) peuvent s'accompagner d'atteintes de nombreux organes. Le dépistage repose sur la mise en évidence de troubles de la glycosylation protéique. Le diagnostic de certitude s'appuie sur la détermination des activités enzymatiques correspondantes et l'étude des gènes impliqués à la recherche de mutations. Source : Orpha.net
Nom biologiste
Arnaud Rousset

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