Référentiel des analyses

CDG Anomalies congénitales de la glycosylation - sang

Pré-analytique

Synonymes
Congenital Disorders of Glycosylation, Carbohydrate Deficient Glycoprotein, Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
Type de prélèvement
Tube rouge
Volume d'échantillon primaire nécessaire
1 tube
Commentaires relatifs au prélèvement
Analyse HN (non remboursée)
Température d'acheminement au laboratoire
ambiante
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
4 heures

Analytique

Site de réalisation
CERBA transmet au laboratoire de Biochimie A de l'Hôpital Xavier BICHAT-Claude BERNARD, 46 rue Huchard, 75877 PARIS CEDEX 18 - Tél 01 40 25 85 49

Informations biologiques

Intérêt clinique
L'acronyme CDG désigne un ensemble de pathologies génétiques, de transmission autosomique récessive, affectant le processus de glycosylation protéique du fait de déficits enzymatiques. Les signes cliniques principalement neurologiques (notamment retard psychomoteur) peuvent s'accompagner d'atteintes de nombreux organes. Le dépistage repose sur la mise en évidence de troubles de la glycosylation protéique. Le diagnostic de certitude s'appuie sur la détermination des activités enzymatiques correspondantes et l'étude des gènes impliqués à la recherche de mutations. Source : Orpha.net
Nom biologiste
Arnaud Rousset
Montant en euros
169,00 € HN (sous réserve d'une modification par le laboratoire sous traitant)

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