Référentiel des analyses
Alpha-1 Antitrypsine (Gène SERPINA1) - Génotypage des variants S et Z (mutations p.Glu264Val et p.Glu342Lys)
Pré-analytique
Type de prélèvement
5 mL sang total EDTA : réfrigéré, 1 mL sérum : réfrigéré
Volume d'échantillon primaire nécessaire
5 mL
Commentaires relatifs au prélèvement
Conformément aux dispositions réglementaires, toute demande doit être accompagnée de l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Utiliser le bon de demande spécifique B12 : Génétique moléculaire constitutionnelle
Fiche de renseignements
Température d'acheminement au laboratoire
ambiante
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
Sans indication contraire dans le champ commentaires au prélèvement : 8 heures
Analytique
Site de réalisation
BIOMNIS
Fréquence de réalisation
Délai 18 jour(s)
Technique
PCR-RFLP
Informations biologiques
Intérêt clinique
https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/A1BM
Code NABM de l'examen seul
B 500
Cotation en B de l'examen seul
4033 - B 500 - - Code OMIM : #613490 / *107400 , Génotypage alpha -1 anti-trypsine, variants S et Z , Mutation p.Glu264Val et mutation p.Glu342Lys , Pi - Protease inhibitor - génotypage
Montant en euros
Se référer au champ Cotation en B
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