Référentiel des analyses

ACIDE SIALIQUE - urine

Pré-analytique

Type de prélèvement
Urines
Volume d'échantillon primaire nécessaire
10 mL
Température d'acheminement au laboratoire
ambiante
Délai maximal d'acheminement au laboratoire
8 heures

Analytique

Site de réalisation
Laboratoire de Biochimie - Département des Maladies héréditaires et du métabolisme
Dr Vianey - Saban
Hopital de Bron
59 Boulevard Pinel
69677 BRON CEDEX
tél : 04 72 12 96 13
Fréquence de réalisation
délai = 4 semaines

Informations biologiques

Intérêt clinique
La maladie de surcharge en acide sialique libre (SSD) ou maladie de Salla est une maladie de surcharge lysosomale, due au défaut d'un transporteur de la membrane lysosomale (la sialine) assurant la sortie de l'acide sialique (ou acide N-acétylneuraminique) du lysosome. La mise en évidence d'une élévation du taux d'acide sialique dans les urines est un des outils du diagnostic biologique.
Pour plus de renseignements, vous pouvez consulter le site http://www.orpha.net
Nom biologiste
Philippe Dupont
Code NABM de l'examen seul
4002
Cotation en B de l'examen seul
B120

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