Evolution du dépistage de la Trisomie 21
La stratégie de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 fœtale a été modifié par les arrêtés du 14 décembre 2018.
Toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage pour évaluer le risque de trisomie 21 de l’enfant à naître.
En absence de signes échographiques y compris de clarté nucale supérieure ou égale à 3.5 mm (chez un fœtus avec une LCC comprise entre 45 et 84 mm), le dépistage combiné entre 11 et 13.6 SA par les marqueurs sériques maternels (MSM) associée à la mesure échographique de la clarté nucale reste l’examen de dépistage de première intention.
Si la patiente n’a pu bénéficier du dépistage combiné au 1er trimestre, elle est informée de la possibilité de recourir à un dépistage au 2ème trimestre par les marqueurs sériques maternels « seuls », de 14.0 à 17.6 SA, de préférence après 15.0 SA. Le dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre n’est plus réalisable (code NABM 4005).
Si le risque calculé est compris entre 1 et 1/50, un caryotype fœtal est proposé d’emblée. A défaut, si la patiente ne souhaite pas de prélèvement invasif, un dépistage de la trisomie 21 par ADN libre circulant (test par ADNlc ou DPNI) peut être proposé et pris en charge par les caisses d’assurances maladie.
Si le risque calculé est compris entre 1/51 et 1/1000, un test par ADNlc est proposé et pris en charge par les caisses d’assurances maladie.
Si le risque calculé est inférieur à 1/1000, la patiente n’appartient pas à un groupe à risque accru de trisomie 21 fœtale, la procédure de dépistage s’arrête et une surveillance simple de la grossesse est préconisée.
Un test à ADNlc peut être proposé en dépistage primaire sans recours préalable aux MSM et pris en charge par les caisses d’assurances maladie dans les conditions suivantes :
- grossesse multiple,
-antécédent de grossesse avec trisomie 21, et après conseil génétique si un des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21.
En cas de test par ADNlc non exploitable, un deuxième test est préconisé et sera pris en charge.
En cas d’antécédent de grossesse avec une autre aneuploïdie que la trisomie 21, la patiente doit être référée à un CPDPN. Les sociétés savantes (ACLF, CNGOF) recommandent dans ce dernier cas un dépistage par ADNlc, ainsi qu’en cas de translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13. Mais le test d’ADNlc ne sera alors pas pris en charge par la CNAM.
Les indications de prise en charge du caryotype fœtal ont été également mises à jour : test ADNlc positif pour la trisomie 21, test ADNlc non exploitable sur 2 échantillons quel qu’en était l’indication initiale, en cas de MSM avec un risque supérieur ou égal à 1/50, d’anomalie chromosomique parentale, d’antécédent pour le couple de grossesses avec caryotype anormal, de signe d’appels échographiques, chez des patientes âgées de 38 ans et plus n’ayant bénéficié d’aucun autre dépistage. Attention : le caryotype foetal ne sera plus pris en charge pour des risques compris entre 1/51 et 1/250.
Les techniques de cytogénétique moléculaire interphasique (« techniques rapides par FISH ») sont prises en charge en cas de signes échographiques, pour toutes grossesses à risque de trisomie 21 fœtale soit après MSM >=1/50, test ADNlc positif pour la T21 et en cas de test par ADNlc non exploitable.
Les sociétés savantes (ACLF, CNGOF) continuent de recommander un caryotype et des techniques rapides de FISH interphasique en cas de test par ADNlc positif pour une autre anomalie chromosomique que la trisomie 21. Ils ne sont cependant pas pris en charge par la CNAM.
Biologiste responsable : Dr DUPONT Philippe
Mail : philippe.dupont@cbm25.fr